Huntington hastalığına gen terapisi umudu: Demans tedavisinde yeni dönem mi başlıyor?

İngiltere’de University College London araştırmacıları, ölümcül Huntington hastalığını yavaşlatan bir gen terapisini başarıyla denediklerini açıkladı. Deneysel tedavi, hastalığın seyrini yüzde 75’e kadar yavaşlatabilir.

İngiltere’de yürütülen klinik araştırmada, AMT-130 adı verilen gen terapisi ilk kez Huntington hastalığına sahip hastalarda denendi. Henüz erken aşamada olan çalışmada, yüksek doz uygulanan grupta hastalığın ilerlemesinin üç yıl boyunca yüzde 75 oranında yavaşladığı bildirildi.

“Her şeyi değiştirebilir”

Baş araştırmacı nörobilimci Ed Wild, AMT-130’un “Huntington hastalığının gidişatını değiştiren ilk tedavi” olabileceğini belirterek, “Bu sonuçlar dünya çapında çığır açan bir gelişme,” dedi.

Araştırmada ayrıca, hastalık ilerledikçe artan bir biyobelirtecinde belirgin bir düşüş gözlemlendi. Bazı hastaların stabil kaldığı, hatta birinin yeniden işine dönebildiği aktarıldı.

AMT-130 nasıl çalışıyor?

Hollandalı biyoteknoloji şirketi uniQure tarafından geliştirilen tedavi, beyne genetik materyal enjekte edilerek uygulanıyor. Bu materyal, hücreleri zararlı huntingtin proteininin üretimini durduracak küçük RNA parçacıkları üretmeye yönlendiriyor. Tek dozun ömür boyu etkili olması bekleniyor.

Uzmanlardan uyarı: Erken aşama

Aberdeen Üniversitesi’nden Zofia Miedzybrodzka, tedavinin umut verici olsa da hâlâ erken aşamada olduğunu belirterek, “Yan etkiler, faydaların süresi ve uzun vadeli etkiler konusunda daha fazla araştırmaya ihtiyaç var,” dedi.

FDA, tedaviyi “Çığır Açan Terapi” kategorisine aldı. UniQure, 2026’nın ilk çeyreğinde onay başvurusunda bulunmayı planlıyor. Elde edilen sonuçlar ekim ayında düzenlenecek HD Klinik Araştırma Kongresi’nde sunulacak.

Diğer hastalıklar için umut

Bilim insanları, başarılı olması hâlinde bu yaklaşımın Parkinson ve diğer demans türlerinde de kullanılabileceğini düşünüyor. Cambridge Üniversitesi’nden David Rubinsztein, “Genetik materyali farklı hastalıkları tetikleyen proteinleri hedef alacak şekilde uyarlamak yeterli olabilir. Bu büyük bir atılım,” değerlendirmesinde bulundu.